这是重测序做变异检测的常规路线，用 GATK 走 GVCF 联合分型，从原始 fastq 一直做到过滤后的 SNP，适合有参考基因组、样本量中等、需要个体级基因型的情况。基因组特别大时默认设置会直接崩，那种情况要换索引格式并按染色体拆开跑；如果做的是简化基因组或者低深度、样本上千，用 bcftools 直接检测更省事，放在最后一节。 重测序与从头组装的区别在于有一个可信的参考基因组，样本的 rea...